(JTNEWS高雄訊) 每年2月最後一天是「國際罕見疾病日」，今年主題「More than you can imagine 超乎想像」。為響應活動，高醫SMA(脊髓性肌肉萎縮症)醫療團隊，偕同病友分享抗病與治療的心路歷程，鼓勵其他人跳脫疾病框架，開創多彩人生。

「脊髓性肌肉萎縮症」（全名為Spinal Muscular Atrophy英文簡稱SMA），是一種單一SMN1基因變異，導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重者甚至會無法自主呼吸而死亡。

過去SMA無藥可醫，但隨著醫藥進步，多種藥物相繼問世，且分階段納入健保給付。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部教授鐘育志，感謝政府讓目前18歲以前發病的SMA病友(除長期呼吸器依賴患者)，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。

小兒部醫師梁文貞表示，目前健保給付SMA治療藥物，包括背針、口服與基因治療等3種。研究顯示，SMA藥物不但能幫病程踩煞車，真實世界的臨床觀察甚至發現，有可能讓運動功能進步。

神經部醫師譚俊祥補充說明，即使是上肢運動功能較差、無法自行吃飯，或是3歲以後發病、疾病惡化速度相對較慢的SMA病友，及早治療，都有機會維持或改變現有功能。

近來的革新治療，為SMA成人患者，提供有效且安全的長期治療方案，減緩疾病進展，維持甚至改善運動功能，並且在生物標誌物層面，顯示出穩定疾病的潛力。

因應SMA症狀病程，除藥物治療，高醫整合小兒科、神經內科、外科、呼吸照護、復健物理、骨科、口腔衛生與心理衛生等跨科別專業團隊，提供整合式醫療照護，陪伴病友翻轉命運。

圖提供=高醫SMA醫療團隊